现代人普遍晚婚,加上压力大、作息不正常,导致不孕症比例增高,进而需要做试管婴儿的机率也增加。许多进行试管婴儿疗程的夫妻都会询问,是否能在胚胎植入之前,就先知道这颗胚胎染色体是否正常?答案是可以的!
由于基因芯片技术的发展,使得胚胎着床前基因诊断(Preimplantationgenet-icdiagnosis,PGD)icdiagnosis,PGD)(Preimplantationgeneticscreening,PGS)应运而生。PGD是一种怀孕前遗传诊断技术,用于家族性遗传疾病病人试管婴儿疗程中,胚胎植入之前所施行的基因诊断,可避免产下患有与上一代相同遗传疾病的后代。PGS则是针对一般做试管婴儿疗程的病人,利用基因芯片筛检出健康胚胎,再植入母体内以减少流产,增加怀孕率。
早期PGD使用最广泛的是荧光原位杂交法(FISH),因为操作方法简便,省时又经济,判读容易,而且检验探针试剂已量产,非常适合大小人工辅助生殖机构使用,但其缺点为容易有噪声,且判读基因片段较小,易造成误差,故而近年来较少使用。
由于基因芯片技术的进步,竞争基因体微阵列分析法(arrayCGH)已逐渐取代荧光原位杂交法(FISH)成为PGD与PGS的主流技术,竞争基因体微阵列分析法的特色是针对整个23对染色体做全面性的比对,亦即可以同时侦测23对染色体的异常,不像FISH只能针对某一个特定的DNA片段作分析。它的分辨率高达100到200Kbp,能找出微小片段基因缺损。
而哪些妇女建议做胚胎着床前基因诊断呢?
(1)反复性流产的妇女。
(2)年龄大于38岁之高龄妇女。
(3)反复试管婴儿失败超过三次以上。
(4)曾经生育染色体不正常胎儿,例如重度海洋性贫血、肌肉萎缩等遗传性疾病家庭。
(5)极度精子稀少及无精症需要经由附睪或睪丸采取精子加上卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)才能得到胚胎的患者。
根据研究显示,不论年龄,只要有染色体正常的胚胎,即使只植入1颗,其1次怀孕率可达百分之60而活产率可达百分之50,因而透过PGS及PGD,可大幅降低流产率,提高活产率,让您抱回一个健康宝宝。